یک مطالعه نشان داد که به نظر می رسد افزایش خطر ابتلا به اوتیسم با کروموزوم Y مرتبط است و توضیح جدیدی برای شیوع بیشتر اوتیسم در مردان ارائه می دهد. نتایج در Nature Communications منتشر شد. اختلال طیف اوتیسم (ASD) با اختلال در تعامل اجتماعی و ارتباطات، و الگوهای محدود و تکراری رفتار، علایق و فعالیتها مشخص میشود. ASD در میان مردان تقریبا چهار برابر بیشتر از زنان شایع است، اما دلیل این تفاوت به خوبی شناخته نشده است. یک فرضیه رایج شامل تفاوت در کروموزوم های جنسی بین مردان و زنان است – زنان معمولی دارای دو کروموزوم X هستند، در حالی که مردان معمولی دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند. دکتر متیو اوتجنز، استادیار مؤسسه اوتیسم و پزشکی رشد گیزینگر گفت: «یک نظریه پیشرو در این زمینه این است که عوامل محافظتی کروموزوم X خطر ابتلا به اوتیسم را در زنان کاهش می دهد. تیم تحقیقاتی Geisinger با بررسی تشخیصهای ASD در افراد با تعداد غیرطبیعی X یا Y به دنبال تعیین اثرات کروموزومهای X و Y بر خطر ابتلا به اوتیسم بودند. این تیم دادههای تشخیص ژنتیکی و ASD را روی 177416 بیمار ثبتنامشده در مطالعه بنیاد Simons Powering Autism Research (SPARK) و طرح سلامت جامعه MyCode Geisinger تجزیه و تحلیل کردند. آنها دریافتند که افراد با کروموزوم X اضافی هیچ تغییری در خطر ASD ندارند، اما احتمال ابتلا به ASD در افرادی که کروموزوم Y اضافی دارند دو برابر بیشتر است. این نشان دهنده یک عامل خطر مرتبط با کروموزوم Y به جای یک عامل محافظتی مرتبط با کروموزوم X است. دکتر بری گفت: نتایج ما را تشویق میکند به جای محدود کردن جستجوی خود به عوامل محافظتی در کروموزوم X، به دنبال عوامل خطر اوتیسم در کروموزوم Y بگردیم. با این حال، تحقیقات بیشتری برای شناسایی عامل خطر خاص مرتبط با کروموزوم Y مورد نیاز است.
https://www.sciencedaily.com/releases/2024/10/241017173212.htm
Alexander S. F. Berry, Brenda M. Finucane, Scott M. Myers, Lauren K. Walsh, John M. Seibert, Christa Lese Martin, David H. Ledbetter, Matthew T. Oetjens. A genome-first study of sex chromosome aneuploidies provides