محققان مؤسسه ملی چشم (NEI) اولین مدل سلول‌های بنیادی مشتق شده از بیمار را برای مطالعه شرایط چشم مرتبط با آلبینیسم چشمی (OCA) توسعه داده و در شماره ژانویه مجله Stem Cell Reports منتشر کرده‌اند.
آلبینیسم چشمی مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن‌های حیاتی تولید رنگدانه ملانین، روی رنگدانه‌های چشم، پوست و مو تأثیر می‌گذارد. در چشم، رنگدانه در اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (RPE) وجود دارد و با جلوگیری از پراکندگی نور به بینایی کمک می‌کند. اپیتلیوم رنگدانه شبکیه درست در کنار گیرنده‌های نوری حساس به نور چشم قرار دارد و تغذیه و حمایت از آنها را فراهم می‌کند.
افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی فاقد اپیتلیوم رنگدانه شبکیه هستند و حفره‌ای توسعه نیافته دارند، ناحیه‌ای در شبکیه چشم که برای بینایی مرکزی بسیار مهم است. عصب بینایی سیگنال‌های بصری را به مغز منتقل می‌کند. در افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی فیبرهای عصب بینایی دچار اشتباه در مسیریابی شده‌اند. برای ساخت این مدل، محققان سلول‌های پوست افراد بدون آلبینیسم چشمی و افراد مبتلا به دو نوع رایج آلبینیسم چشمی، یعنی آلبینیسم چشمی نوع A1 (OCA1A) و آلبینیسم چشمی نوع 2 (OCA2) را برای تبدیل به سلول‌های بنیادی پرتوان (iPSCs) برنامه‌ریزی کردند. سپس iPSCها به سلول‌های اپیتلیوم رنگدانه شبکیه تمایز داده شدند. سلول‌های اپیتلیوم رنگدانه شبکیه از بیماران آلبینیسم چشمی با سلول‌های اپیتلیوم رنگدانه شبکیه از افراد مبتلا یکسان بودند، اما رنگدانه‌ها به میزان قابل توجهی کاهش یافتند. محققان از این مدل برای مطالعه چگونگی تأثیر کمبود رنگدانه بر فیزیولوژی و عملکرد سلول‌های اپیتلیوم رنگدانه شبکیه استفاده خواهند کرد.
