به گزارش بنیان به نقل از ScienceDaily، کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک یک بیماری قلبی ارثی و بسیار شایع است که از هر 500 نفر یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. در کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک، ماهیچه های قلب ضخیم تر هستند، که دریافت و پمپاژ خون را برای قلب سخت می کند. اگرچه در بیشتر موارد این وضعیت بر زندگی روزمره تأثیر نمی گذارد، اما می تواند باعث نارسایی قلبی شود و اغلب به عنوان شایع ترین علت مرگ ناگهانی در جوانان ذکر می شود.
در حال حاضر، علت ژنتیکی در حدود نیمی از بیماران مشخص شده است که به هشت تا ده ژن خاص مربوط می شود (فقط دو مورد از این ژن های واحد در دهه گذشته پیدا شده است).
یک تیم تحقیقاتی به سرپرستیUniversity College London یک ژن جدید را به عنوان یکی از عوامل ایجاد کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک شناسایی کرده است. این کشف، علت ابتلا به این بیماری را در 2-1 درصد از بزرگسالان مبتلا توضیح می دهد.
بر اساس یافته های این مطالعه، واریانت های جدید شناسایی شده، که واریانت های کوتاه شده ALPK3 (آلفا پروتئین کیناز) است، باید به آزمایشات ژنتیکی/غربالگری اضافه شود تا امکان شناسایی تعداد بیشتری از افراد را که در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند، فراهم کند.
بنا به اظهارات محققان، قبلا، مطالعات در مقیاس کوچک نشان داده است که واریانت های ژن ALPK3 می توانند عامل یک نوع نادر کاردیومیوپاتی اطفال باشند، اما فقط زمانی که دو نسخه غیرطبیعی از ژن به ارث رسیده باشد. اما مطالعه فعلی، با بررسی تعداد زیادی از بیماران و خانواده ها، نشان داده است که تنها یک نسخه غیرطبیعی از واریانت ژنی ALPK3 برای ایجاد کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک در بزرگسالان کافی است. این نوع وراثت (اتوزومی غالب) بسیار شایع تر است، زیرا به ارث بردن تنها یک نسخه غیر طبیعی از یک ژن محتمل تر از به ارث بردن دو ژن است.
نتایج این مطالعه در سپتامبر 2021 در مجله European Heart Journal به چاپ رسیده است.
